Sanfilippův syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje smrtelné poškození mozku. Protože její příznaky jsou tak podobné Alzheimerově chorobě, mnozí říkají Sanfilippo Syndrom „dětství Alzheimer‘.“Zatímco příznaky jsou podobné, základní příčiny se liší u obou smrtelných onemocnění vedoucích k demenci. Další informace o tomto ničivém stavu a jeho vztahu k Alzheimerově chorobě.

co je Sanfilippův syndrom?

Sanfilippo syndrom, také známý jako MPSIII je metabolická, neurodegenerativní porucha, která postihuje 1 ze 70 000 dětí. Syndrom Sanfilippo, způsobený nedostatkem enzymu, zabraňuje tělu procházet přirozeným recyklačním procesem a způsobuje poruchu buněk. Postihující většinou centrální nervový systém, Sanfilippův syndrom poškozuje mozek v průběhu času, protože mozkové buňky se plní odpadem.

při narození se dítě se syndromem Sanfilippo objeví jako zdravé dítě a první příznaky se objeví jako mírné vývojové zpoždění. Protože onemocnění postupuje u každého dítěte odlišně, může být obtížné předvídat další fáze. Obecně řečeno, jak postupuje syndrom Sanfilippo, děti mají následující příznaky:

  • Hyperaktivita
  • Nespavost
  • Ztráta řeči
  • Ztráta kognitivních dovedností
  • Srdeční problémy
  • Záchvaty
  • Ztráta mobility
  • Mentální retardace
  • Demence

Rozdíly mezi Alzheimerovou chorobou a Sanfilippo Syndrom

Sanfilippo Syndrom je často odkazoval se na jako „dětství Alzheimerovou chorobou“, protože příznaky obou jsou podmínky velmi podobné. Jakkoli podobné příznaky mohou být, příčina těchto dvou stavů je velmi odlišná.

Zkušenosti Volný čas Péče Senior Living

Přistání North Haven

Podporované Bydlení a Paměť Péči v North Haven, Connecticutu

Vstup - Fairwinds - West Hills odchod do Důchodu Společenství

Fairwinds – West Hills

pro Asistované a Nezávislé žití v West Hills, Kalifornie,

Altány - MacKenzie Místo odchodu do Důchodu Společenství Colorado Springs

MacKenzie Místo – Colorado Springs

Asistované a Nezávislý život a Paměť Péči v Coloradu Springs, Colorado,

Zobrazit Další Komunity

Sanfilippo Syndrom je jedním z více než 50 podmínky známý jako lysosomální poruchy ukládání, které může způsobit demenci-jako symptomy u dětí. To je genetická, neurovývoji a neurodegenerativní onemocnění zahrnující poruchu buněčné strukturu, která pomáhá procesu cholesterolu a cukru a dát je k použití v těle. Když v této struktuře něco chybí nebo je neobvyklé, tělo se zbaví důležitých živin, což způsobí, že buňky odumírají.

Jak Alzheimerova choroba, tak Sanfilippův syndrom způsobují zhoršení mozku v průběhu času a oba stavy vedou k demenci. U dětí se syndromem Sanfilippo je však mozek jen jedním z mnoha orgánů, které trpí poškozením tohoto stavu.

léčba syndromu Sanfilippo

bohužel neexistuje žádná léčba a pouze omezené možnosti léčby. Dítě se syndromem Sanfilippo bude s největší pravděpodobností žít mezi 15-20 lety. Vědci zkoumali enzymovou substituční terapii a transplantace kostní dřeně bez úspěchu. Probíhající výzkum zahrnuje genovou terapii, chaperonovou terapii a intratekální enzymatickou terapii.

Glenn O ‚ Neill a jeho manželka Cara založili Nadaci Cure Sanfilippo poté, co jejich dcera dostala diagnózu Sanfilippova syndromu. Říká:

„pro mě jsem netušil, že taková nemoc může vůbec existovat. Nemoc, kdy vaše dítě jde zpět. Je neobvykle kruté, že se začnete setkávat se svým dítětem a uvidíte jeho osobnost, jen abyste to všechno velmi rychle odnesli.“

dodal,

„Jakmile jste prožili trochu to jako máme my, a neviděli jsme to nejhorší nechcete každý jiný rodič projít tuto cestu.“

znáte rodinu, která se vyrovnává se Sanfilippovým syndromem? Jak jste viděli podobnosti a rozdíly mezi Alzheimerovou chorobou a Sanfilippovým syndromem? Podělte se s námi o své zkušenosti v komentářích níže.

Live Big. Žijte Odvážně.

odchod do důchodu by měl mít pocit, že jste na trvalé dovolené, což je přesně důvod, proč naše komunity oslavují osvobození od závazků a pomáhají vám prosazovat nové zájmy.

Najděte komunitu ve vašem okolí

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.