Sanfilippo syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager dødelig hjerneskade. Fordi dens symptomer er så ligner dem, mange kalder Sanfilippo syndrom”barndom.”Mens symptomerne er ens, er de underliggende årsager forskellige med begge dødelige sygdomme, der fører til demens. Lær mere om denne ødelæggende tilstand og dens forhold til sygdommen.

Hvad er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom, også kendt som MPSIII, er en metabolisk, neurodegenerativ lidelse, der rammer 1 ud af 70.000 børn. Sanfilippo syndrom forhindrer kroppen i at gennemgå sin naturlige genbrugsproces og forårsager cellulær funktionsfejl. Sanfilippo syndrom påvirker hovedsageligt centralnervesystemet og beskadiger hjernen over tid, da hjerneceller fyldes op med affald.

ved fødslen vises et barn med Sanfilippo syndrom som en sund baby, og de første symptomer vises som milde udviklingsforsinkelser. Fordi sygdommen udvikler sig forskelligt i hvert barn, kan det være svært at forudsige de næste faser. Generelt, når Sanfilippo syndrom skrider frem, oplever børn følgende symptomer:

  • hyperaktivitet
  • søvnløshed
  • tab af tale
  • tab af kognitive færdigheder
  • hjerteproblemer
  • krampeanfald
  • tab af mobilitet
  • Mental retardation
  • demens

forskellene mellem demens og Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom er ofte omtalt som “barndomshjemers”, fordi symptomerne på begge tilstande er meget ens. Uanset hvor lignende symptomerne kan være, er årsagen til de to tilstande meget forskellig.

Oplev Fritidspleje Senior Living

Landing af North Haven

Assisted Living And Memory Care i North Haven, Connecticut

indgang - Vind - Vest bakker pensionering Samfund

fairtrade – vest Hills

assisteret og uafhængigt liv i vest Hills, Californien

arbours - mackence place retirement community Colorado Springs

Mackensie Place – Colorado Springs

assisteret og uafhængig leve-og hukommelsespleje i Colorado Springs Springs, Colorado

se flere samfund

Sanfilippo syndrom er en af mere end 50 tilstande kendt som lysosomale opbevaringsforstyrrelser, der kan forårsage demenslignende symptomer hos børn. Det er en genetisk, neuroudvikling og neurodegenerativ sygdom, der involverer en nedbrydning af cellestrukturen, som hjælper med at behandle kolesterol og sukker og sætte dem i brug i kroppen. Når noget mangler eller unormalt i denne struktur, bliver kroppen berøvet vigtige næringsstoffer, der får celler til at dø af.

både demens og Sanfilippo syndrom forårsager forringelse af hjernen over tid, og begge tilstande fører til demens. Men for børn med Sanfilippo syndrom er hjernen kun et af mange organer, der lider skade fra tilstanden.

Sanfilippo Syndrome Treatment

Desværre er der ingen kur og kun begrænsede behandlingsmuligheder. Et barn med Sanfilippo syndrom vil sandsynligvis leve mellem 15-20 år. Forskere har undersøgt erstatningsterapi og knoglemarvstransplantationer uden succes. Igangværende forskning omfatter genterapi, chaperone Terapi og intratekal terapi. Glenn O ‘ Neill og hans kone cara grundlagde Cure Sanfilippo Foundation efter deres datter fik en Sanfilippo syndrom diagnose. Han siger,

“for mig anede jeg ikke, at en sygdom som denne endda kunne eksistere. En sygdom, hvor dit barn går baglæns. Det er usædvanligt grusomt, at du begynder at møde dit barn og kun se deres personlighed for meget hurtigt at få det hele taget væk.”

han tilføjede,

” Når du har levet igennem en lille smule af det som vi har, og vi har ikke set det værste, du ikke ønsker, at nogen anden forælder skal gennemgå denne rejse.”

kender du en familie, der håndterer Sanfilippo syndrom? Hvordan har du set ligheder og forskelle mellem sygdommen og Sanfilippo syndrom? Del dine oplevelser med os i kommentarerne nedenfor.

Live Big. Live Fed.

pensionering skal føles som om du er på en permanent ferie, og det er netop derfor, vores samfund fejrer frihed fra forpligtelse og hjælper dig med at forfølge nye interesser.

Find et fællesskab i nærheden af dig

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.