Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die tödliche Hirnschäden verursacht. Weil seine Symptome der Alzheimer-Krankheit so ähnlich sind, nennen viele das Sanfilippo-Syndrom „Alzheimer im Kindesalter“.“ Während die Symptome ähnlich sind, sind die zugrunde liegenden Ursachen unterschiedlich mit beiden tödlichen Krankheiten, die zu Demenz führen. Erfahren Sie mehr über diese verheerende Erkrankung und ihre Beziehung zur Alzheimer-Krankheit.

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom, auch bekannt als MPSIII, ist eine metabolische, neurodegenerative Erkrankung, von der 1 von 70.000 Kindern betroffen ist. Das Sanfilippo-Syndrom wird durch einen Enzymmangel verursacht und verhindert, dass der Körper seinen natürlichen Recyclingprozess durchläuft, und verursacht eine zelluläre Fehlfunktion. Das Sanfilippo-Syndrom betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem und schädigt das Gehirn im Laufe der Zeit, da sich die Gehirnzellen mit Abfall füllen.

Bei der Geburt erscheint ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom als gesundes Baby und die ersten Symptome treten als leichte Entwicklungsverzögerungen auf. Da die Krankheit bei jedem Kind unterschiedlich fortschreitet, kann es schwierig sein, die nächsten Stadien vorherzusagen. Im Allgemeinen treten bei Kindern mit fortschreitendem Sanfilippo-Syndrom die folgenden Symptome auf:

  • Hyperaktivität
  • Schlaflosigkeit
  • Verlust der Sprache
  • Verlust der kognitiven Fähigkeiten
  • Herzprobleme
  • Krampfanfälle
  • Verlust der Mobilität
  • Geistige Behinderung
  • Demenz

Die Unterschiede zwischen Alzheimer und Sanfilippo-Syndrom

Sanfilippo-Syndrom ist oft als „Alzheimer im Kindesalter“ bezeichnet, da die Symptome beider Erkrankungen sehr ähnlich sind. So ähnlich die Symptome auch sein mögen, die Ursache der beiden Zustände ist sehr unterschiedlich.

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Das Sanfilippo-Syndrom ist eine von mehr als 50 Erkrankungen, die als lysosomale Speicherstörungen bekannt sind und bei Kindern demenzähnliche Symptome verursachen können. Es ist eine genetische, neurodegenerative und neurodegenerative Erkrankung, bei der die Zellstruktur abgebaut wird, wodurch Cholesterin und Zucker verarbeitet und im Körper verwendet werden. Wenn in dieser Struktur etwas fehlt oder abnormal ist, werden dem Körper wichtige Nährstoffe entzogen, wodurch die Zellen absterben. Sowohl Alzheimer als auch das Sanfilippo-Syndrom führen im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung des Gehirns und beide Zustände führen zu Demenz. Bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom ist das Gehirn jedoch nur eines von vielen Organen, die durch die Erkrankung geschädigt werden.

Sanfilippo-Syndrom-Behandlung

Leider gibt es keine Heilung und nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten. Ein Kind mit Sanfilippo-Syndrom wird höchstwahrscheinlich zwischen 15 und 20 Jahren leben. Forscher haben Enzymersatztherapie und Knochenmarktransplantationen ohne Erfolg untersucht. Die laufende Forschung umfasst Gentherapie, Chaperontherapie und intrathekale Enzymtherapie. Glenn O’Neill und seine Frau Cara gründeten die Cure Sanfilippo Foundation, nachdem ihre Tochter die Diagnose eines Sanfilippo-Syndroms erhalten hatte. Er sagt:

„Für mich hatte ich keine Ahnung, dass eine solche Krankheit überhaupt existieren könnte. Eine Krankheit, bei der Ihr Kind rückwärts geht. Es ist ungewöhnlich grausam, dass Sie anfangen, Ihr Kind zu treffen und seine Persönlichkeit zu sehen, nur um sehr schnell alles wegzunehmen.“

Er fügte hinzu:

„Sobald Sie ein bisschen davon durchlebt haben wie wir, und wir haben nicht das Schlimmste gesehen, wollen Sie nicht, dass andere Eltern diese Reise durchmachen.“

Kennen Sie eine Familie, die mit dem Sanfilippo-Syndrom zurechtkommt? Wie haben Sie Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen der Alzheimer-Krankheit und dem Sanfilippo-Syndrom gesehen? Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit uns in den Kommentaren unten.

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