El síndrome de Sanfilippo es una afección genética poco frecuente que causa daño cerebral mortal. Debido a que sus síntomas son tan similares al Alzheimer, muchos llaman al Síndrome de Sanfilippo «Alzheimer infantil».»Si bien los síntomas son similares, las causas subyacentes son diferentes, con ambas enfermedades mortales que conducen a la demencia. Obtenga más información sobre esta devastadora afección y su relación con la enfermedad de Alzheimer.

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como MPSIII, es un trastorno metabólico neurodegenerativo que afecta a 1 de cada 70.000 niños. Causado por una deficiencia enzimática, el síndrome de Sanfilippo evita que el cuerpo pase por su proceso de reciclaje natural y causa un mal funcionamiento celular. El síndrome de Sanfilippo, que afecta principalmente al sistema nervioso central, daña el cerebro con el tiempo a medida que las células cerebrales se llenan de desechos.

Al nacer, un niño con síndrome de Sanfilippo aparecerá como un bebé sano y los primeros síntomas aparecerán como retrasos leves del desarrollo. Debido a que la enfermedad progresa de manera diferente en cada niño, puede ser difícil predecir las siguientes etapas. En términos generales, a medida que avanza el síndrome de Sanfilippo, los niños experimentan los siguientes síntomas:

  • Hiperactividad
  • Insomnio
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de habilidades cognitivas
  • Problemas cardíacos
  • Convulsiones
  • Pérdida de movilidad
  • Retraso mental
  • Demencia

Las diferencias entre el Alzheimer y el Síndrome de Sanfilippo

se conoce como «Alzheimer infantil» porque los síntomas de ambas afecciones son muy similares. Por muy similares que sean los síntomas, la causa de las dos afecciones es muy diferente.

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El síndrome de Sanfilippo es una de las más de 50 afecciones conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal que pueden causar síntomas similares a la demencia en los niños. Es una enfermedad genética, de neurodesarrollo y neurodegenerativa que implica una descomposición de la estructura celular que ayuda a procesar el colesterol y el azúcar y a ponerlos en uso en el cuerpo. Cuando falta algo o algo anormal en esta estructura, el cuerpo se ve privado de nutrientes importantes, lo que provoca la muerte de las células.

Tanto el Alzheimer como el síndrome de Sanfilippo causan deterioro del cerebro con el tiempo y ambas afecciones conducen a demencia. Sin embargo, para los niños con síndrome de Sanfilippo, el cerebro es solo uno de los muchos órganos que sufren daños por esta afección.

Tratamiento del síndrome de Sanfilippo

Desafortunadamente, no hay cura y solo opciones de tratamiento limitadas. Lo más probable es que un niño con síndrome de Sanfilippo viva entre 15 y 20 años. Los investigadores han examinado la terapia de reemplazo enzimático y los trasplantes de médula ósea sin éxito. La investigación en curso incluye terapia génica, terapia de acompañantes y terapia enzimática intratecal.

Glenn O’Neill y su esposa Cara fundaron la Fundación Cure Sanfilippo después de que su hija recibiera un diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo. Dice,

«Para mí no tenía idea de que una enfermedad como esta pudiera existir. Una enfermedad en la que su hijo retrocede. Es inusualmente cruel que comiences a conocer a tu hijo y a ver su personalidad solo para que se lo quiten todo muy rápidamente.»

Agregó,

«Una vez que hayas vivido un poco de esto como nosotros, y no hayamos visto lo peor, no querrás que ningún otro padre realice este viaje.»

¿Conoce a una familia que padece el Síndrome de Sanfilippo? ¿Cómo ha visto similitudes y diferencias entre la enfermedad de Alzheimer y el Síndrome de Sanfilippo? Comparta sus experiencias con nosotros en los comentarios a continuación.

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