Sanfilippon oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuolemaan johtavan aivovaurion. Koska sen oireet muistuttavat niin paljon Alzheimerin tautia, monet kutsuvat Sanfilippon oireyhtymää ”lapsuuden Alzheimeriksi”.”Vaikka oireet ovat samanlaiset, perimmäiset syyt ovat erilaiset molemmissa kuolemaan johtavissa sairauksissa, jotka johtavat dementiaan. Lue lisää tästä tuhoisasta tilasta ja sen suhteesta Alzheimerin tautiin.

mikä on Sanfilippon oireyhtymä?

Sanfilippon oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä MPSIII, on metabolinen, neurodegeneratiivinen häiriö, jota esiintyy yhdellä 70 000 lapsesta. Entsyymipuutoksen aiheuttama Sanfilippon oireyhtymä estää kehoa käymästä läpi luonnollista kierrätysprosessiaan ja aiheuttaa solujen toimintahäiriöitä. Pääasiassa keskushermostoon vaikuttava Sanfilippon oireyhtymä vaurioittaa aivoja ajan myötä, kun aivosolut täyttyvät jätteistä.

syntyessään sanfilippon oireyhtymää sairastava lapsi näyttäytyy terveenä vauvana ja ensimmäiset oireet ilmenevät lievinä kehitysviiveinä. Koska tauti etenee eri tavalla jokaisella lapsella, voi olla vaikea ennustaa seuraavia vaiheita. Yleisesti ottaen sanfilippon oireyhtymän edetessä lapset kokevat seuraavia oireita:

  • hyperaktiivisuus
  • unettomuus
  • puhekyvyn menetys
  • sydänongelmat
  • kohtaukset

  • liikuntakyvyn menetys
  • Dementia

Alzheimerin ja Sanfilippon oireyhtymän eroihin

Sanfilippon oireyhtymään viitataan usein kuten ”lapsuuden Alzheimerin” koska oireet molemmat ehdot ovat hyvin samanlaisia. Vaikka oireet olisivatkin samanlaisia, näiden kahden ehdon syy on hyvin erilainen.

Experience Leisure Care Senior Living

the Landing of North Haven

Assisted Living and Memory Care in North Haven, Connecticut

Entrance - Fairwinds - West Hills Retirement Community

Fairwinds – West Hills

assisted and independent living in West Hills, California

arbours - Mackenzie place retirement community Colorado Springs

Mackenzie place – Colorado Springs

assisted and independent living and memory care in Colorado Springs, Colorado

Katso lisää yhteisöjä

Sanfilippon oireyhtymä on yksi yli 50 tilasta, joita kutsutaan lysosomaalisiksi säilytyshäiriöiksi ja jotka voivat aiheuttaa dementian kaltaisia oireita lapsilla. Se on geneettinen, neurodevelopment ja neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy solurakenteen hajoaminen, joka auttaa prosessoimaan kolesterolia ja sokeria ja ottamaan ne käyttöön kehossa. Kun jotain puuttuu tai epänormaalia tässä rakenteessa keho jää ilman tärkeitä ravintoaineita aiheuttaa solujen kuolla pois.

sekä Alzheimerin tauti että Sanfilippon oireyhtymä heikentävät aivoja ajan myötä ja molemmat tilat johtavat dementiaan. Kuitenkin lapsille, joilla on Sanfilippo oireyhtymä, aivot on vain yksi monista elimistä, jotka kärsivät vaurioita kunnossa.

Sanfilippon oireyhtymän hoito

valitettavasti parannuskeinoa ei ole ja hoitovaihtoehdot ovat rajalliset. Lapsi, jolla on Sanfilippon oireyhtymä, elää todennäköisesti 15-20 vuotta. Tutkijat ovat tutkineet entsyymikorvaushoitoa ja luuydinsiirtoja tuloksetta. Käynnissä oleva tutkimus sisältää geeniterapiaa, esiliinahoitoa ja intratekaalista entsyymihoitoa.

Glenn O ’ Neill perusti vaimonsa Caran kanssa Cure Sanfilippo-säätiön sen jälkeen, kun heidän tyttärensä sai Sanfilippon Oireyhtymädiagnoosin. Hän sanoo,

”minulle minulla ei ollut aavistustakaan, että tällainen sairaus voisi edes olla olemassa. Sairaus, jossa lapsi menee taaksepäin. On tavattoman julmaa, että alkaa tavata lastaan ja nähdä hänen persoonallisuutensa vain hyvin nopeasti, että se kaikki otetaan pois.”

hän lisäsi,

Tunnetko perheen, joka selviää Sanfilippon oireyhtymästä? Miten olet nähnyt yhtäläisyyksiä ja eroja Alzheimerin taudin ja Sanfilippon oireyhtymän välillä? Kerro kokemuksistasi alla olevissa kommenteissa.

Live Big. Elä Rohkeasti.

eläkkeelle jäämisen pitäisi tuntua siltä kuin olisit pysyvällä lomalla, minkä vuoksi yhteisömme juhlivat vapautta velvollisuudesta, auttaen sinua tavoittelemaan uusia kiinnostuksen kohteita.

Etsi lähelläsi oleva yhteisö

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.