Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui cause des lésions cérébrales mortelles. Parce que ses symptômes sont si similaires à la maladie d’Alzheimer, beaucoup appellent le syndrome de Sanfilippo « Alzheimer infantile ». »Bien que les symptômes soient similaires, les causes sous-jacentes sont différentes avec les deux maladies mortelles menant à la démence. En savoir plus sur cette maladie dévastatrice et sa relation avec la maladie d’Alzheimer.

Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo?

Le syndrome de Sanfilippo, également appelé MPSIII, est un trouble métabolique neurodégénératif qui touche 1 enfant sur 70 000. Causé par un déficit enzymatique, le syndrome de Sanfilippo empêche le corps de passer par son processus de recyclage naturel et provoque un dysfonctionnement cellulaire. Affectant principalement le système nerveux central, le syndrome de Sanfilippo endommage le cerveau au fil du temps lorsque les cellules du cerveau se remplissent de déchets.

À la naissance, un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo apparaîtra comme un bébé en bonne santé et les premiers symptômes apparaissent comme de légers retards de développement. Parce que la maladie progresse différemment chez chaque enfant, il peut être difficile de prédire les étapes suivantes. De manière générale, à mesure que le syndrome de Sanfilippo progresse, les enfants présentent les symptômes suivants:

  • Hyperactivité
  • Insomnie
  • Perte de la parole
  • Perte des compétences cognitives
  • Problèmes cardiaques
  • Convulsions
  • Perte de mobilité
  • Retard mental
  • Démence

Les différences entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Sanfilippo

Le syndrome de Sanfilippo est souvent appelé « Alzheimer infantile » parce que les symptômes des deux affections sont très similaires. Aussi similaires que soient les symptômes, la cause des deux conditions est très différente.

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Le syndrome de Sanfilippo est l’une des plus de 50 affections connues sous le nom de troubles du stockage lysosomal pouvant provoquer des symptômes de type démence chez les enfants. C’est une maladie génétique, neurodéveloppement et neurodégénérative impliquant une dégradation de la structure cellulaire qui aide à traiter le cholestérol et le sucre et à les utiliser dans le corps. Lorsque quelque chose manque ou est anormal dans cette structure, le corps est privé de nutriments importants, provoquant la mort des cellules.

La maladie d’Alzheimer et le syndrome de Sanfilippo provoquent une détérioration du cerveau au fil du temps et les deux conditions conduisent à la démence. Cependant, pour les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo, le cerveau n’est qu’un des nombreux organes qui subissent des dommages causés par la maladie.

Traitement du syndrome de Sanfilippo

Malheureusement, il n’y a pas de remède et seulement des options de traitement limitées. Un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo vivra probablement entre 15 et 20 ans. Les chercheurs ont examiné la thérapie de remplacement enzymatique et les greffes de moelle osseuse sans succès. La recherche en cours comprend la thérapie génique, la thérapie chaperon et la thérapie enzymatique intrathécale.

Glenn O’Neill et sa femme Cara ont fondé la Fondation Cure Sanfilippo après que leur fille a reçu un diagnostic de syndrome de Sanfilippo. Il dit,

« Pour moi, je n’avais aucune idée qu’une maladie comme celle-ci pouvait même exister. Une maladie où votre enfant recule. Il est inhabituellement cruel que vous commenciez à rencontrer votre enfant et à voir sa personnalité pour très rapidement tout emporter. »

Il a ajouté,

« Une fois que vous avez vécu un peu comme nous, et que nous n’avons pas vu le pire, vous ne voulez pas qu’un autre parent traverse ce voyage. »

Connaissez-vous une famille aux prises avec le syndrome de Sanfilippo? Comment avez-vous vu les similitudes et les différences entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Sanfilippo? Partagez vos expériences avec nous dans les commentaires ci-dessous.

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