A Sanfilippo-szindróma ritka genetikai állapot, amely halálos agykárosodást okoz. Mivel tünetei annyira hasonlóak az Alzheimer-kórhoz, sokan a Sanfilippo-szindrómát “gyermekkori Alzheimer-kórnak” nevezik.”Bár a tünetek hasonlóak, a mögöttes okok eltérőek, mindkét halálos betegség demenciához vezet. Tudjon meg többet erről a pusztító állapotról és annak kapcsolatáról az Alzheimer-kórral.

mi a Sanfilippo szindróma?

a Sanfilippo-szindróma, más néven MPSIII egy metabolikus, neurodegeneratív rendellenesség, amely 1-et érint 70 000 gyermekből. Az enzimhiány miatt a Sanfilippo-szindróma megakadályozza a szervezet természetes újrahasznosítási folyamatát, és a sejtek meghibásodását okozza. Leginkább a központi idegrendszert érinti, a Sanfilippo-szindróma idővel károsítja az agyat, mivel az agysejtek megtelnek hulladékkal.

születéskor a Sanfilippo-szindrómás gyermek egészséges csecsemőként jelenik meg, az első tünetek enyhe fejlődési késésként jelennek meg. Mivel a betegség minden gyermeknél eltérően halad előre, nehéz lehet megjósolni a következő szakaszokat. Általánosságban elmondható, hogy a Sanfilippo-szindróma előrehaladtával a gyermekek a következő tüneteket tapasztalják:

  • hiperaktivitás
  • álmatlanság
  • beszédvesztés
  • kognitív képességek elvesztése
  • szívproblémák
  • rohamok
  • mozgásképesség elvesztése
  • mentális retardáció
  • demencia

az Alzheimer-kór és a Sanfilippo-szindróma közötti különbségek

a Sanfilippo-szindróma gyakran “gyermekkori Alzheimer-kórnak” nevezik, mert mindkét állapot tünetei nagyon hasonlóak. Bármennyire is hasonlóak a tünetek, a két állapot oka nagyon eltérő.

Experience Leisure Care Senior Living

a leszállás North Haven

segített életvitel és memória ellátás North Haven, Connecticut

bejárat - Fairwinds - West Hills Nyugdíjas közösség

Fairwinds – West Hills

támogatott és önálló életvitel West Hills – ben, Kaliforniában

arbours - Mackenzie Place nyugdíjas közösség Colorado Springs

Mackenzie Place-Colorado Springs

támogatott és önálló életvitel és memória ellátás Coloradóban Springs, Colorado

további közösségek megtekintése

a Sanfilippo-szindróma egyike annak a több mint 50 állapotnak, amelyet lizoszomális tárolási rendellenességeknek neveznek, amelyek demenciaszerű tüneteket okozhatnak gyermekeknél. Ez egy genetikai, neurodevelopment és neurodegeneratív betegség, amely magában foglalja a sejtszerkezet lebontását, amely elősegíti a koleszterin és a cukor feldolgozását, és felhasználja őket a szervezetben. Ha valami hiányzik vagy rendellenes ebben a struktúrában, a test megfosztja a fontos tápanyagokat, ami a sejtek elpusztulását okozza.

mind az Alzheimer-kór, mind a Sanfilippo-szindróma idővel az agy romlását okozza, és mindkét állapot demenciához vezet. A Sanfilippo-szindrómás gyermekek esetében azonban az agy csak egy a sok szerv közül, amelyek károsodást szenvednek az állapot miatt.

Sanfilippo szindróma kezelése

sajnos nincs gyógymód, csak korlátozott kezelési lehetőségek. A Sanfilippo-szindrómás gyermek valószínűleg 15-20 év között él. A kutatók enzimpótló terápiát és csontvelő-átültetést vizsgáltak sikertelenül. A folyamatban lévő kutatások magukban foglalják a génterápiát, a chaperone terápiát és az intrathecalis enzimterápiát. Glenn O ‘ Neill és felesége, Cara megalapították a Cure Sanfilippo Alapítványt, miután lányuk megkapta a Sanfilippo-szindróma diagnózisát. Azt mondja,

“számomra fogalmam sem volt, hogy egy ilyen betegség is létezik. Olyan betegség, amelyben a gyermek visszafelé halad. Ez szokatlanul kegyetlen, hogy elkezd találkozni a gyermek, és látni a személyiségét csak nagyon gyorsan, hogy mindent elvettek.”

hozzátette,

“Ha egyszer átéltél egy kicsit belőle, mint mi, és nem láttuk a legrosszabbat, Nem akarod, hogy más szülő menjen át ezen az úton.”

ismer olyan családot, amely Sanfilippo szindrómával küzd? Hogyan látja a hasonlóságokat és különbségeket az Alzheimer-kór és a Sanfilippo-szindróma között? Ossza meg velünk tapasztalatait az alábbi megjegyzésekben.

élő nagy. Élő Merész.

a nyugdíjazásnak úgy kell éreznie magát, mintha állandó vakáción lenne, éppen ezért közösségeink ünneplik a kötelezettségektől való mentességet, segítve Önt új érdekek érvényesítésében.

Keressen egy közösséget az Ön közelében

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.