La sindrome di Sanfilippo è una rara condizione genetica che causa danni cerebrali fatali. Poiché i suoi sintomi sono così simili all’Alzheimer, molti chiamano la sindrome di Sanfilippo “Alzheimer infantile”.”Mentre i sintomi sono simili, le cause sottostanti sono diverse con entrambe le malattie fatali che portano alla demenza. Ulteriori informazioni su questa condizione devastante e la sua relazione con la malattia di Alzheimer.

Che cos’è la sindrome di Sanfilippo?

La sindrome di Sanfilippo, nota anche come MPSIII è una malattia metabolica neurodegenerativa che colpisce 1 su 70.000 bambini. Causata da una carenza enzimatica, la sindrome di Sanfilippo impedisce al corpo di passare attraverso il suo processo di riciclaggio naturale e provoca malfunzionamenti cellulari. Interessando principalmente il sistema nervoso centrale, la sindrome di Sanfilippo danneggia il cervello nel tempo poiché le cellule cerebrali si riempiono di rifiuti.

Alla nascita, un bambino con sindrome di Sanfilippo apparirà come un bambino sano e i primi sintomi appaiono come lievi ritardi nello sviluppo. Poiché la malattia progredisce in modo diverso in ogni bambino, può essere difficile prevedere le fasi successive. In generale, mentre la sindrome di Sanfilippo progredisce, i bambini sperimentano i seguenti sintomi:

  • Iperattività
  • Insonnia
  • Perdita della parola
  • la Perdita delle capacità cognitive
  • problemi Cardiaci
  • Sequestri
  • la Perdita di mobilità
  • ritardo Mentale
  • Demenza

Le Differenze tra il morbo di Alzheimer e la Sindrome di Sanfilippo

la Sindrome di Sanfilippo è spesso definito come “l’infanzia di Alzheimer”, perché i sintomi di entrambe le condizioni sono molto simili. Per quanto simili possano essere i sintomi, la causa delle due condizioni è molto diversa.

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La sindrome di Sanfilippo è una delle oltre 50 condizioni note come disturbi da accumulo lisosomiale che possono causare sintomi simili alla demenza nei bambini. È una malattia genetica, neurosviluppo e neurodegenerativa che coinvolge una rottura della struttura cellulare che aiuta a elaborare il colesterolo e lo zucchero e metterli in uso nel corpo. Quando qualcosa manca o anormale in questa struttura il corpo diventa privato di nutrienti importanti che causano la morte delle cellule.

Sia l’Alzheimer che la sindrome di Sanfilippo causano il deterioramento del cervello nel tempo ed entrambe le condizioni portano alla demenza. Tuttavia, per i bambini con sindrome di Sanfilippo, il cervello è solo uno dei tanti organi che subiscono danni dalla condizione.

Trattamento della sindrome di Sanfilippo

Sfortunatamente, non esiste una cura e solo opzioni di trattamento limitate. Un bambino con sindrome di Sanfilippo molto probabilmente vivrà tra 15-20 anni. I ricercatori hanno esaminato la terapia enzimatica sostitutiva e i trapianti di midollo osseo senza successo. La ricerca in corso include la terapia genica, la terapia chaperone e la terapia enzimatica intratecale.

Glenn O’Neill e sua moglie Cara hanno fondato la Cure Sanfilippo Foundation dopo che la loro figlia ha ricevuto una diagnosi di sindrome di Sanfilippo. Dice,

“Per me non avevo idea che una malattia come questa potesse esistere. Una malattia in cui il bambino va indietro. E ‘ insolitamente crudele che si inizia a incontrare il vostro bambino e vedere la loro personalità solo per avere molto rapidamente tutto portato via.”

Ha aggiunto,

“Una volta che hai vissuto un po’ di esso come abbiamo fatto noi, e non abbiamo visto il peggio che non vuoi che nessun altro genitore attraversi questo viaggio.”

Conosci una famiglia che fa fronte alla sindrome di Sanfilippo? Come hai visto somiglianze e differenze tra la malattia di Alzheimer e la sindrome di Sanfilippo? Condividi le tue esperienze con noi nei commenti qui sotto.

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