zespół Sanfilippo jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje śmiertelne uszkodzenie mózgu. Ponieważ jego objawy są tak podobne do choroby Alzheimera, wielu nazywa zespół Sanfilippo „Alzheimerem dziecięcym”.”Chociaż objawy są podobne, przyczyny są różne w przypadku obu śmiertelnych chorób prowadzących do demencji. Dowiedz się więcej o tej niszczycielskiej choroby i jej związku z chorobą Alzheimera.

co to jest zespół Sanfilippo?

zespół Sanfilippo, znany również jako MPSIII jest zaburzeniem metabolicznym, neurodegeneracyjnym, które dotyka 1 na 70 000 dzieci. Spowodowany niedoborem enzymu zespół Sanfilippo uniemożliwia organizmowi Przejście naturalnego procesu recyklingu i powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie komórek. Wpływając głównie na ośrodkowy układ nerwowy, zespół Sanfilippo z czasem uszkadza mózg, ponieważ komórki mózgowe wypełniają się odpadami.

po urodzeniu dziecko z zespołem Sanfilippo pojawi się jako zdrowe dziecko, a pierwsze objawy pojawiają się jako łagodne opóźnienia rozwojowe. Ponieważ choroba postępuje inaczej u każdego dziecka, trudno jest przewidzieć kolejne etapy. Ogólnie rzecz biorąc, w miarę postępu zespołu Sanfilippo u dzieci występują następujące objawy:

  • nadpobudliwość
  • bezsenność
  • utrata mowy
  • utrata zdolności poznawczych
  • problemy z sercem
  • drgawki
  • utrata mobilności
  • upośledzenie umysłowe
  • otępienie

różnice między zespołem Alzheimera a zespołem Sanfilippo

zespół Sanfilippo to często określane jako „Alzheimer dzieciństwa”, ponieważ objawy obu warunków są bardzo podobne. Jakkolwiek podobne mogą być objawy, przyczyna tych dwóch warunków jest bardzo różna.

doświadczenie Leisure Care Senior Living

lądowanie w North Haven

Assisted Living and Memory Care w North Haven, Connecticut

wejście - Fairwinds - West Hills Wspólnota emerytalna

Fairwinds – West Hills

assisted and independent living in West Hills, California

arbours - Mackenzie Place retirement community Colorado Springs

Mackenzie Place – Colorado Springs

assisted and independent living and memory care in Colorado Springs, Colorado

Zobacz więcej Społeczności

zespół Sanfilippo jest jednym z ponad 50 schorzeń znanych jako zaburzenia przechowywania lizosomalnego, które mogą powodować objawy podobne do demencji u dzieci. Jest to choroba genetyczna, neurorozwojowa i neurodegeneracyjna polegająca na podziale struktury komórkowej, która pomaga przetwarzać cholesterol i cukier i wykorzystywać je w organizmie. Gdy czegoś brakuje lub jest nieprawidłowo w tej strukturze, organizm zostaje pozbawiony ważnych składników odżywczych, powodując obumieranie komórek.

zarówno choroba Alzheimera, jak i zespół Sanfilippo powodują z czasem pogorszenie stanu mózgu, a oba stany prowadzą do demencji. Jednak dla dzieci z zespołem Sanfilippo mózg jest tylko jednym z wielu narządów, które cierpią z powodu choroby.

leczenie zespołu Sanfilippo

Niestety, nie ma lekarstwa i tylko ograniczone możliwości leczenia. Dziecko z zespołem Sanfilippo najprawdopodobniej dożyje 15-20 lat. Naukowcy bez powodzenia badali enzymatyczną terapię zastępczą i przeszczepy szpiku kostnego. Bieżące badania obejmują terapię genową, terapię opiekuńczą i dokanałową terapię enzymatyczną.

Glenn O ’ Neill i jego żona Cara założyli Fundację Cure Sanfilippo po tym, jak ich córka otrzymała diagnozę zespołu Sanfilippo.

„dla mnie nie miałem pojęcia, że taka choroba może w ogóle istnieć. Choroba, w której dziecko się cofa. To niezwykle okrutne, że zaczynasz poznawać swoje dziecko i dostrzegać jego osobowość tylko po to, aby bardzo szybko to wszystko zabrać.”

dodał,

” Kiedy już przeżyłeś trochę tego, jak my, a nie widzieliśmy najgorszego, nie chcesz, aby inny rodzic przeszedł tę podróż.”

czy znasz rodzinę radzącą sobie z zespołem Sanfilippo? Jak widzisz podobieństwa i różnice między chorobą Alzheimera a zespołem Sanfilippo? Podziel się z nami swoimi doświadczeniami w komentarzach poniżej.

Live Big. Żyj Odważnie.

emerytura powinna czuć się jak na stałym urlopie, dlatego właśnie nasze społeczności świętują wolność od zobowiązań, pomagając Ci realizować nowe interesy.

Znajdź najbliższą społeczność

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.