sindromul Sanfilippo este o afecțiune genetică rară care provoacă leziuni cerebrale fatale. Deoarece simptomele sale sunt atât de asemănătoare cu Alzheimer, mulți numesc sindromul Sanfilippo „Alzheimer din copilărie”.”În timp ce simptomele sunt similare, cauzele care stau la baza sunt diferite, ambele boli fatale ducând la demență. Aflați mai multe despre această afecțiune devastatoare și despre relația sa cu boala Alzheimer.

ce este sindromul Sanfilippo?

sindromul Sanfilippo, cunoscut și sub numele de MPSIII, este o tulburare metabolică, neurodegenerativă care afectează 1 din 70.000 de copii. Cauzat de o deficiență enzimatică, sindromul Sanfilippo împiedică organismul să treacă prin procesul său natural de reciclare și provoacă defecțiuni celulare. Afectând mai ales sistemul nervos central, sindromul Sanfilippo dăunează creierului în timp, deoarece celulele creierului se umplu de deșeuri.

la naștere, un copil cu sindrom Sanfilippo va apărea ca un copil sănătos, iar primele simptome apar ca întârzieri ușoare de dezvoltare. Deoarece boala progresează diferit la fiecare copil, poate fi dificil să se prevadă următoarele etape. În general, pe măsură ce sindromul Sanfilippo progresează, copiii prezintă următoarele simptome:

  • hiperactivitate
  • insomnie
  • pierderea vorbirii
  • pierderea abilităților cognitive
  • probleme cardiace
  • convulsii
  • pierderea mobilității
  • retard mintal
  • demență

diferențele dintre Alzheimer și sindromul Sanfilippo

sindromul Sanfilippo este adesea menționat ca „Alzheimer din copilărie”, deoarece simptomele ambelor afecțiuni sunt foarte asemănătoare. Oricât de asemănătoare ar fi simptomele, cauza celor două afecțiuni este foarte diferită.

experiența de îngrijire de agrement Senior de viață

debarcarea North Haven

asistată de viață și de îngrijire de memorie în North Haven, Connecticut

intrare - Fairwinds - West Hills pensionare comunitate

Fairwinds – West Hills

viață asistată și independentă în West Hills, California

arbours - Mackenzie place pensionare comunitate Colorado Springs

Mackenzie place – Colorado Springs

viață asistată și independentă și de îngrijire de memorie în Colorado Springs, Colorado

Vezi mai multe comunități

sindromul Sanfilippo este una dintre cele peste 50 de afecțiuni cunoscute sub numele de tulburări de stocare lizozomale care pot provoca simptome asemănătoare demenței la copii. Este o boală genetică, neurodezvoltare și neurodegenerativă care implică o defalcare a structurii celulare care ajută la procesarea colesterolului și a zahărului și la utilizarea lor în organism. Când ceva lipsește sau anormal în această structură, corpul devine lipsit de substanțe nutritive importante care determină moartea celulelor.

atât sindromul Alzheimer, cât și sindromul Sanfilippo provoacă deteriorarea creierului în timp și ambele afecțiuni duc la demență. Cu toate acestea, pentru copiii cu sindrom Sanfilippo, creierul este doar unul dintre multele organe care suferă daune din cauza afecțiunii.

tratamentul sindromului Sanfilippo

Din păcate, nu există nici un tratament și doar Opțiuni de tratament limitate. Un copil cu sindrom Sanfilippo va trăi cel mai probabil între 15-20 de ani. Cercetătorii au examinat terapia de substituție enzimatică și transplanturile de măduvă osoasă fără succes. Cercetările în curs includ terapia genică, terapia cu chaperone și terapia enzimatică intratecală. Glenn O ‘ Neill și soția sa Cara au fondat Fundația Cure Sanfilippo după ce fiica lor a primit un diagnostic de sindrom Sanfilippo. El spune,

„pentru mine nu am avut nici o idee că o boală ca aceasta ar putea exista chiar. O boală în care copilul tău merge înapoi. Este neobișnuit de crud să începi să-ți întâlnești copilul și să-i vezi personalitatea doar pentru a-l lua foarte repede.”

el a adăugat,

” odată ce ați trăit un pic de ea ca noi, și nu am văzut cel mai rău nu doriți orice alt părinte să treacă prin această călătorie.”

cunoașteți o familie care se confruntă cu sindromul Sanfilippo? Cum ați văzut asemănările și diferențele dintre boala Alzheimer și sindromul Sanfilippo? Împărtășiți-vă experiențele cu noi în comentariile de mai jos.

Live Mare. Trăiește Îndrăzneț.

pensionarea ar trebui să simtă că sunteți într-o vacanță permanentă, motiv pentru care comunitățile noastre sărbătoresc libertatea de obligație, ajutându-vă să urmăriți noi interese.

găsiți o comunitate lângă dvs.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.