Sanfilippo syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar dödlig hjärnskada. Eftersom dess symtom är så lik Alzheimers, kallar många Sanfilippo syndrom ”barndom Alzheimers”.”Medan symtomen är likartade är de bakomliggande orsakerna olika med båda dödliga sjukdomar som leder till demens. Läs mer om detta förödande tillstånd och dess förhållande till Alzheimers sjukdom.

Vad är Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom, även känt som MPSIII, är en metabolisk, neurodegenerativ sjukdom som drabbar 1 av 70 000 barn. Orsakat av en enzymbrist hindrar Sanfilippo syndrom kroppen från att gå igenom sin naturliga återvinningsprocess och orsakar cellfel. Påverkar främst det centrala nervsystemet, Sanfilippo syndrom skadar hjärnan över tiden som hjärnceller fylla upp med avfall.

vid födseln kommer ett barn med Sanfilippo syndrom att visas som ett friskt barn och de första symptomen uppträder som milda utvecklingsförseningar. Eftersom sjukdomen fortskrider annorlunda hos varje barn kan det vara svårt att förutsäga nästa steg. Generellt sett, när Sanfilippos syndrom fortskrider, upplever barn följande symtom:

  • hyperaktivitet
  • sömnlöshet
  • förlust av tal
  • förlust av kognitiva färdigheter
  • hjärtproblem
  • kramper
  • förlust av rörlighet
  • mental retardation
  • demens

skillnaderna mellan Alzheimers och Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom hänvisas ofta till som ”barndom Alzheimers” eftersom symtomen på båda tillstånden är mycket lika. Men liknande symptomen kan vara, orsaken till de två tillstånden är väldigt annorlunda.

Upplev Fritidsvård Senior Living

landningen av North Haven

Assisted Living och minnesvård i North Haven, Connecticut

ingång - Fairwinds - West Hills Retirement Community

Fairwinds – West Hills

assisted and independent living i West Hills, Kalifornien

arbours - Mackenzie place retirement community Colorado Springs

Mackenzie Place – Colorado Springs

assisted and independent living and memory Care i Colorado Springs, Colorado

Visa fler samhällen

Sanfilippo syndrom är ett av mer än 50 tillstånd som kallas lysosomala lagringsstörningar som kan orsaka demensliknande symtom hos barn. Det är en genetisk, neuroutveckling och neurodegenerativ sjukdom som involverar en nedbrytning av cellstrukturen som hjälper till att bearbeta kolesterol och socker och använda dem i kroppen. När något saknas eller onormalt i denna struktur blir kroppen berövad av viktiga näringsämnen som får celler att dö av. både Alzheimers och Sanfilippos syndrom orsakar försämring av hjärnan över tid och båda tillstånden leder till demens. Men för barn med Sanfilippos syndrom är hjärnan bara ett av många organ som drabbas av tillståndet.

Sanfilippo Syndrome Treatment

tyvärr finns det inget botemedel och endast begränsade behandlingsalternativ. Ett barn med Sanfilippo syndrom kommer sannolikt att leva mellan 15-20 år. Forskare har undersökt enzymersättningsterapi och benmärgstransplantationer utan framgång. Pågående forskning omfattar genterapi, chaperonterapi och intratekal enzymterapi.

Glenn O ’ Neill och hans fru cara grundade Cure Sanfilippo Foundation efter att deras dotter fick en Sanfilippos syndromdiagnos. Han säger,

”För mig hade jag ingen aning om att en sjukdom som denna ens kunde existera. En sjukdom där ditt barn går bakåt. Det är ovanligt grymt att du börjar träffa ditt barn och se deras personlighet bara för att mycket snabbt få allt tagit bort.”

Han tillade,

” När du har levt igenom en liten bit av det som vi har, och vi har inte sett det värsta du inte vill att någon annan förälder att gå igenom denna resa.”

känner du en familj som klarar av Sanfilippos syndrom? Hur har du sett likheter och skillnader mellan Alzheimers sjukdom och Sanfilippos syndrom? Dela dina erfarenheter med oss i kommentarerna nedan.

leva stort. Lev Djärvt.

pension ska känna att du är på permanent semester, vilket är exakt varför våra samhällen firar frihet från skyldighet och hjälper dig att driva nya intressen.

hitta en gemenskap nära dig

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.